Distrofia muscolare

Quando si parla di Distrofia muscolare, il riferimento è a un gruppo di malattie genetiche che indeboliscono progressivamente i muscoli e possono limitare marcia, postura e respirazione. La stabilità del quadro è decisiva: esiti permanenti, progressione, ricadute, farmaco-resistenza o bisogno di ausili modificano la lettura della pratica e delle eventuali prestazioni. Gli elementi da verificare sono diagnosi genetica/EMG, scale forza, fisiatria, cardiologia e funzione respiratoria. La presenza di caregiver, ausili, terapia continuativa o perdita di autonomia deve emergere con esempi e non soltanto con diagnosi. Nelle condizioni neurologiche la valutazione deve collegare diagnosi e funzione: forza, coordinazione, linguaggio, memoria, comportamento, deambulazione, crisi, sensibilità, equilibrio e autonomia negli atti quotidiani. Nella pratica medico-legale, la condizione indicata da Distrofia muscolare deve essere collegata a limitazioni permanenti o stabilizzate, evitando di presentare come decisive manifestazioni isolate, non documentate o non aggiornate. Le relazioni riabilitative sono utili perché descrivono ciò che la diagnosi spesso non mostra. Le relazioni riabilitative sono utili perché descrivono ciò che la diagnosi spesso non mostra.